Evitar el síndrome de los huesos de cristal a través de la selección genética de embriones

08-VIII-08. Nace en Alicante el primer niño en España libre de la enfermedad de los huesos de cristal, ya que antes del que niño nazca se puede diagnosticar y prevenir a través de la selección genética de embriones

El codirector de Crea, centro médico de reproducción asistida, Miguel Ruiz Jorro, junto con el director del mismo centro y la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos han conseguido que nazca en Alicante el primer bebé en España libre del mal de huesos de cristal mediante selección genética de embriones.

Ruiz Jorro afirmó que las enfermedades genéticas "se pueden diagnosticar" y "prevenir". Así, animó a otras parejas con enfermedades "para que puedan llevar a cabo el Diagnóstico Genético Preimplantación", es decir, la selección genética de embriones, para "evitar la enfermedad en el niño".

En este sentido, el especialista explicó que la enfermedad de osteogénesis imperfecta, también conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", es "muy grave" porque tiene una alteración en el colágeno "que viene a ser como la estructura metálica de las columnas de hormigón". Esto provoca que los huesos sean "muy frágiles" y las personas que lo padecen "tienen fracturas con mucha frecuencia y les afecta a su calidad de vida y a su estatura".

La técnica utilizada por el centro médico de reproducción asistida Crea, según explicó, comienza por "los cromosomas" que están "formados por muchos genes" y a veces "hay un gen que tiene una mutación".

Posteriormente, el centro médico de reproducción asistida aspira "la célula del embrión" y se la dan "en este caso a Sistemas Genómicos", y ellos en esa célula "detectan dónde está la mutación, si el embrión que corresponde a esa célula tiene o no la mutación". "De manera que nos dice qué embrión está sano y qué embrión está afecto", apostilló. Por último, los médicos de Crea transfieren "meramente aquellos embriones que no tengan la enfermedad".

En cuanto a la ética al utilizar este tipo de técnica, el codirector de Crea puntualizó que ellos son médicos y que lo que hacen es "diagnosticar y prevenir enfermedades". "Ni en diagnóstico genético ni en ninguna técnica de reproducción asistida lleva para nosotros consigo ningún problema ético ni moral, todo lo contrario, lo que nosotros estamos haciendo es aplicando la medicina y la tecnología que ahora disponemos para prevenir enfermedades", añadió.

En este sentido, comentó que "con la misma tecnología cualquier enfermedad de origen de un gen prácticamente se puede diagnosticar y prevenir". Entre ellas recientemente apuntó que han "diagnosticado  casos especiales de fibrosis quística, de parálisis hipocalémica". "Hay miles de enfermedades que se pueden prevenir", matizó.

En el caso de la niña en un hospital de Alicante libre del mal de los huesos de cristal, el doctor Ruiz apuntó que es "un caso muy especial porque tiene una mutación que hasta ahora no había sido descrita". "Ellos lo han identificado por primera vez y han desarrollado un sistema para poder localizar esa mutación luego en el embrión", señaló.

Posteriormente, la paciente fue a Crea donde "se hizo un estudio de infertilidad" y le hicieron "la estimulación, la inseminación de los óvulos, la transferencia de los embriones" y al final lo que consiguieron es "darles una técnica a los genetistas para que ellos pudieran hacer el diagnóstico".

Finalmente, se consigue que el diagnóstico genético "que es un técnica habitual en los centros de reproducción" evite la enfermedad no sólo en la niña sino que se corta la transmisión en la familia.

En este sentido, "Sistemas Genómicos ha sido capaz de diagnosticar dónde estaba exactamente la mutación", porque han sido capaces "de tener el laboratorio con las condiciones para el embrión implante y por la asociación de los dos centros y de muchas personas que colaboran", añadió el codirector del centro Crea. "Igual para hacer esto hay más de 50 ó 60 personas entre los dos centros" pero "colaborando se consigue al final que nazca una niña sana", concluyó.


Lo más destacado

El codirector de Crea, centro médico de reproducción asistida, Miguel Ruiz Jorro, ha afirmado que las enfermedades genéticas "se pueden diagnosticar" y "prevenir". Así, animó a parejas con enfermedades "para que puedan llevar a cabo el Diagnóstico Genético Preimplantación", es decir, la selección genética de embriones, para "evitar la enfermedad en el niño".