El Hospital Clínico San Carlos ofrece la posibilidad de realizar un estudio genético a pacientes con glaucoma congénito

23-II-2010. Un tercio de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1

Más de 100 pacientes se han beneficiado de los estudios genéticos del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico San Carlos, servicio que desde hace un año ofrece a las familias de pacientes afectados de glaucoma congénito la posibilidad de realizar un estudio genético. El objetivo es identificar mutaciones relacionadas con el desarrollo de esta enfermedad, ofrecer consejo y establecer un diagnóstico y tratamiento precoz, según informan en nota de prensa.

La Unidad de Glaucoma del Clínico de Madrid es centro Nacional de Referencia para el Glaucoma Congénito y coordinador de la Red Temática de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III. En los análisis se ha trabajado conjuntamente con el Doctor Julio Escribano, responsable del Área de Genética de la Facultad de Medicina del Centro Regional de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Castilla-La Mancha y con el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo de la Universidad Complutense.

Este estudio permite ofrecer consejo genético en dos niveles. Por una parte, en el caso de las familias con niños afectados permite rastrear las alteraciones genéticas en la familia, valorando el riesgo de aparición de nuevos casos, haciendo un diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas. Y por otra parte, a los afectados en edad adulta les permite conocer las posibilidades de tener hijos con la patología de acuerdo con el perfil genético de sus parejas, así como el diagnóstico precoz de los posibles nuevos casos.

Portadores de mutaciones

Aproximadamente un tercio de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1 (CYP1B1), principal causa genética de esta enfermedad, según concluye el trabajo publicado en febrero de 2009 en la revista científica Molecular Visión, entre cuyos autores se encuentra el doctor Julián García Feijoo, Jefe de la Unidad de Glaucoma del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. El estudio identifica hasta 16 mutaciones diferentes, si bien es posible que haya otros factores genéticos aun por identificar.

El concepto de glaucoma congénito engloba una serie de enfermedades oculares relacionadas con un desarrollo inadecuado de estructuras de la cámara anterior y de la malla trabecular que conllevan un aumento de la presión intraocular desde los primeros días o semanas de vida y que causa una pérdida visual irreversible en niños si no se trata adecuadamente. En la citada Unidad de Glaucoma del Clínico reciben tratamiento médico y quirúrgico pacientes afectados de esta enfermedad remitidos de otros centros de la Comunidad, así como de otras comunidades autónomas y Portugal.

La unidad posee una amplia experiencia en este tipo de dolencias, ya que en ella han sido tratados más de 1.200 pacientes con glaucoma congénito. El doctor García Sánchez, Jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico San Carlos, ha logrado una unidad puntera en el tratamiento de esta compleja enfermedad, siendo en la actualidad una de las unidades de glaucoma con mayor experiencia en este tipo de patología en el mundo.



A destacar

El concepto de glaucoma congénito engloba una serie de enfermedades oculares relacionadas con un desarrollo inadecuado de estructuras de la cámara anterior y de la malla trabecular que conllevan un aumento de la presión intraocular desde los primeros días o semanas de vida y que causa una pérdida visual irreversible en niños si no se trata adecuadamente.

El objetivo es identificar mutaciones relacionadas con el desarrollo de esta enfermedad, ofrecer consejo y establecer un diagnóstico y tratamiento precoz.