• Ir a la portada de neurología y psiquiatría

Un único gen estaría detrás del síndrome de Angelman

12-V-09. El estudio asegura que la enfermedad podría tratarse con un tratamiento farmacológico o conductual

Un gen alterado puede causar una forma grave de retraso mental conocido como síndrome de Angelman- un trastorno del neurodesarrollo asociado al autismo-, según un estudio de Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke y la Universidad de Carolina del Norte en Estados Unidos.

Los resultados del trabajo realizado con ratones, que se han publicado en la edición digital de la revista 'Nature Neuroscience', aseguran que "el gen UBE2A es el necesario para que las neuronas del cerebro puedan formarse y ajustar sus conexiones con otras neuronas para almacenar información sensorial" y en los ratones con el síndrome de Angelman las células carecían de capacidad de fortalecerse o debilitarse en la corteza, un área del cerebro importante para las habilidades cognitivas.

Tratamiento farmacológico

Según explica Ben Philpot, coautor del estudio y plasma la agencia de noticias Europa Press, "cuando tenemos experiencias, las conexiones entre las células cerebrales se modifican para que podamos aprender. Cuando las conexiones adecuadas entre las células cerebrales se refuerza o debilitan, un proceso denominado plasticidad sináptica, somos capaces de aprender y adaptarnos a un ambiente en continuo cambio".

Los investigadores descubrieron que cuando los ratones no tenían estimulación sensorial, las conexiones cerebrales se recuperaban, por lo que podría aplicarse un tratamiento farmacológico o conductual en un futuro próximo. "Al mostrar que la plasticidad del cerebro puede restablecerse en los ratones con síndrome de Angelman nuestros descubrimientos sugieren que las células cerebrales en estos pacientes se mantienen con una capacidad latente para la plasticidad. Ahora estamos colaborando para descubrir la forma de aprovechar esta plasticidad latente ya que podría ofrecer un tratamiento, o incluso una cura, para el síndrome de Angelman" explica Ben Philpot.

Lo más destacado

Un gen alterado puede causar una forma grave de retraso mental conocido como síndrome de Angelman.

Los investigadores aseguran que podría aplicarse un tratamiento farmacológico o conductual para reparar el daño.