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Investigadores descubren un elevado número de factores genéticos en la enfermedad celiaca

02-III-2010. Muchos de los genes descubiertos parecen ser importantes en otras enfermedades como la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide o la enfermedad inflamatoria intestinal

Investigadores de los hospitales Clínico San Carlos y La Paz de Madrid, liderados por Emilio Gómez de la Concha, Jefe del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Clínico San Carlos, en estrecha colaboración con Isabel Polanco, Jefe del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, han participado en un estudio multicéntrico internacional que revela un elevado número de factores genéticos implicados en la enfermedad celiaca.

Esta patología tiene una base genética en la que el principal factor de riesgo genético se conoce desde hace décadas; sin embargo, en este trabajo se ha descubierto la participación de diversos genes adicionales. Este hallazgo permite apuntar a posibles procesos específicos de la respuesta inmunitaria que pueden estar alterados y abre el camino a nuevos estudios enfocados en este sentido, según informan en nota de prensa.

Este trabajo, en el que han colaborado grupos de investigación de nueve países, es el mayor que se ha hecho en esta enfermedad ya que se ha realizado en más de 9.000 enfermos y más de 16.000 sujetos sanos.

Analizar marcadores genéticos

Publicado en la revista Nature Genetics, el estudio se ha basado en la realización de un barrido genómico sin hipótesis previa analizando cientos de miles de marcadores genéticos, y ha permitido confirmar el papel en la enfermedad celíaca de las 14 regiones génicas previamente descritas; pero sobre todo ha permitido añadir 13 nuevas regiones a este conjunto, así como apuntar la posible implicación de otras 13. La mayoría de estas regiones contienen genes con un importante papel en la respuesta inmunológica, que en algunos casos parecen participar en las mismas rutas o procesos.

Según explican se ha observado que muchos de los genes descubiertos parecen ser importantes en otras enfermedades como la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide o la enfermedad inflamatoria intestinal, como ya habían apuntado estudios previos. Para los expertos, el descubrimiento permite pensar que existen ciertos mecanismos comunes que se encuentran alterados en distintas enfermedades autoinmunes o inflamatorias, lo que hace que los hallazgos de este nuevo trabajo puedan suponer también un avance en estas enfermedades.

La enfermedad celíaca es una de las enfermedades con un componente autoinmune más frecuente, estimándose que afecta a más del 1% de la población general. Esta patología, que se diagnostica principalmente en la infancia, es causada por la ingesta de gluten en personas que presentan una predisposición genética y el tratamiento es claro y eficaz en la gran mayoría de los pacientes, con el estricto seguimiento de una dieta libre de gluten.


Información

Esta patología tiene una base genética en la que el principal factor de riesgo genético se conoce desde hace décadas.

En este trabajo se ha descubierto la participación de diversos genes adicionales.

La enfermedad celíaca es una de las enfermedades con un componente autoinmune más frecuente, estimándose que afecta a más del 1% de la población general.