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Descubren un gen asociado a una nueva forma de raquitismo hereditario

Esta enfermedad la padece un bebé de cada 50.000. Con el tratamiento adecuado los huesos mejoran y no se dan tantos dolores articulares, musculares y óseos.

Un equipo de investigadores formado por tres facultativos de Zaragoza, el catedrático de Pediatría José Luis Olivares, el profesor titular de Pediatría, Feliciano Ramos, (ambos pertenecientes al hospital Clínico Universitario), y el jefe del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Universitario Miguel Servet, César Loris, han descrito un nuevo gen, denominado DMP1 asociado a una nueva forma de raquitismo hereditario. El estudio se realizó en colaboración con investigadores del Instituto de Genética de Munich, del hospital general de Boston y de la Facultad de Medicina de Harvard.

El trabajo publicado este mes en la revista de gran prestigio en el campo de la genética, 'Nature Genetics', se centró en el estudio exhaustivo de tres familias, una de origen turco, otra libanesa y una aragonesa, la cual estaba formada por dos progenitores sanos y dos hijos varones que presentaban las características propias de ese raquitismo.

Nueva enfermedad hereditaria

El interés del estudio reside, además de en el descubrimiento de una nueva enfermedad hereditaria llamada 'Raquitismo Hipofosfatémico de tipo Autosómico Recesivo', en su contribución al conocimiento de los mecanismos genéticos reguladores del metabolismo del fósforo y sus efectos en la formación del hueso.

Los pacientes estudiados en Aragón, son dos varones hermanos, de un pueblo de la provincia de Zaragoza, de 9 y 16 años en la actualidad, pero a los que les diagnosticaron raquitismo hipofosfatémico - sin especificar el tipo - a los 7 y 12 meses de edad, respectivamente. Ambos tienen una inteligencia normal pero presentaban tasas bajas de fosfato y signos clínicos y radiológicos típicos de raquitismo. "Esta enfermedad se manifiesta alrededor del año de edad y se distingue por presentar alteraciones en el esqueleto que pueden darse en el cráneo, aparato locomotor o extremidades inferiores", explicó el doctor Olivares.

Tratamiento

Mientras que el tratamiento práctico para todos los tipos de raquitismos es el mismo y con aumentar el fósforo y la vitamina D se mejora al paciente, en la parte de la investigación se obtienen resultados distintos y se pueden descubrir los motivos específicos por los que se produce cada tipo de esta enfermedad.

Esta enfermedad se puede dar tanto en los hombres como en las mujeres y sólo se produce cuando los dos progenitores son portadores de ese gen que no funciona bien. La unión de los dos genes produce el raquitismo descubierto en los hijos. Si se dan estas condiciones, los padres tienen que saber que existe un riesgo del 25 por ciento de tener hijos con ese problema.

En el caso de este nuevo raquitismo, un bebé de cada 50.000 puede sufrirlo. Aunque es una enfermedad que no se puede evitar, sí se puede mejorar y tras el debido tratamiento, los huesos mejoran y no se dan tantos dolores articulares, musculares y óseos.

Lo más destacado

Raquitismo Hipofosfatémico. Se puede dar tanto en los hombres como en las mujeres y sólo se produce cuando los dos progenitores son portadores de ese gen que no funciona bien.

Síntomas. Se manifiesta alrededor del año de edad y se distingue por presentar alteraciones en el esqueleto que pueden darse en el cráneo, aparato locomotor o extremidades inferiores.